Специалисты Медико-генетического научного центра им. Бочкова выявили четыре ранее не описанных варианта гена SCN9A, мутации в котором приводят к тому, что человек не ощущает боль. Об этом «Газете.Ru» рассказали в Минобрнауки РФ.
Восприятие боли — это фундаментальный защитный механизм, который помогает избегать опасностей окружающей среды. Врожденная нечувствительность к боли — это одно из самых редких болевых расстройств. Пациенты с самого раннего детского возраста не способны почувствовать боль от ожогов, ушибов, более серьезных повреждений. Это становится причиной высокого травматизма и создает серьезную угрозу для жизни и здоровья.
В 2006 году удалось идентифицировать патогенные варианты в гене SCN9A как причину развития болезни. До сих пор большинство описанных вариантов в гене SCN9A были вариантами, приводящими к потере функции, когда в организме не формируется ответственный за передачу сигнала о боли в мозг натриевый канал.
Ученые МГНЦ решили изучить роль генетических вариантов сплайсинга (процесс созревания мРНК) этого гена в формировании болезни. Корректный сплайсинг важен для правильного формирования белка, способного выполнять свои функции в организме.
В МГНЦ обследовали четырех пациентов с недугом. В трех случаях наблюдалась гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и привычный вывих плечевого сустава — симптомы, ранее не описанные у пациентов с SCN9A-ассоциированной нечувствительностью к боли. Кроме ранее неописанных симптомов ученые выявили четыре ранее не описанных варианта в интронах гена — участках, которые вырезаются при сплайсинге. Функциональный анализ подтвердил, что все четыре варианта действительно нарушают сплайсинг, приводя к образованию аномальных форм мРНК. Это первое описание патогенного глубоко интронного варианта при SCN9A-ассоциированной нечувствительности к боли.
Ранее в России придумали, как из песка сделать улучшенный аналог графена.
